Законопроектом (реєстр.№2461) пропонується внести зміни до Закону "Основи законодавства України про охорону здоров'я" з метою вдосконалення чинної правової бази у сфері охорони здоров'я та створення загальних правових умов, необхідних для забезпечення ефективної профілактики рідкісних (орфанних) захворювань і організації належної медичної допомоги особам, які страждають на ці захворювання.
Зокрема, проектом передбачено:
визначення терміну "рідкісне (орфанне) захворювання";
затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань та забезпечення офіційної публікації його;
створення та ведення державного реєстру громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання;
визначення заходів, необхідних для забезпечення профілактики рідкісних (орфанних) захворювань, та встановлення порядку надання медичної допомоги громадянам, які страждають на ці захворювання;
безперебійне та безоплатне забезпечення необхідними лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами цієї групи хворих.
Члени Комітету, врахувавши актуальність порушеної проблеми, схвалили зазначену законодавчу ініціативу як таку, що спрямована на посилення правового захисту осіб з рідкісними захворюваннями та підвищення якості діагностики, лікування та профілактики рідкісних захворювань.