Ірина Сисоєнко, виступаючи під час засідання, зазначила: «Кожне життя людини безцінне. Тому, держава має обов’язок зі збереження життя та забезпечення необхідною медичною допомогою кожного свого громадянина. Особливої уваги потребують пацієнти, які мають рідкісні (орфанні) захворювання. Тобто захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, що призводить до скорочення тривалості її життя або до інвалідності, поширеність якого є не частішим, ніж один випадок на дві тисячі населення нашої країни». Вона також поінформувала, що 80% орфанних захворювань - генетично обумовлені. Тому, люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження. «Саме тому, державна політика повинна формуватись задля забезпечення потреб таких пацієнтів не за принципом економічної доцільності, а за принципом збереження життя та його якості», - наголосила голова підкомітету.
Народний депутат повідомила: «За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання, 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці, у 65% випадків вони мають тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% — погіршений прогноз для життя, у 35% — причиною смерті у віці до 1 року, у 10% — у віці 1–5 років, у 12% — у віці 5–15 років. Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань визнає до 8 тисяч орфанних захворювань у світі. В Україні затверджено 275».
І.Сисоєнко наголосила, що проблема таких захворювань визнана на державному рівні лише у 2014 році з прийняттям Закону України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань». Проте, цей Закон не виконується Урядом у повному обсязі.
«Протягом 5 років Уряд не спромігся затвердити порядок створення та ведення державного реєстру громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання на виконання статті 53-1 Основ законодавства України про охорону здоров’я. Відсутність реєстру не дає можливості чітко визначити кількість хворих, їх потребу у лікарських засобах, медичних виробах та здійснювати належний моніторинг стану їхнього здоров’я. Ці данні вибірково збираються лікарями та громадськими організаціями. Як наслідок, забезпечення орфанних хворих в Україні відбувається не в повній мірі, не систематично, з перервами у лікуванні, що призводить до незворотних, а в гіршому випадку до летальних наслідків», - сказала народний депутат.
Голова підкомітету висловилася за ухвалення національної стратегії з профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань, оскільки її відсутність ставить під загрозу доступ до безперебійного лікування орфанних пацієнтів життєво необхідними препаратами. Вона також окреслила основні складові такої Стратегії.
На засіданні виступила голова Ради громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша, яка також звернула увагу на відсутність реєстру громадян, які страждають на орфанні захворювання і висловилася за збільшення фінансування та необхідність системного підходу до надання допомоги таким хворим.
Голова правління Громадської організації «Асоціація хворих на легеневу гіпертензію» Оксана Александрова наголосила на необхідності створення експертних центрів та визначення лікарів-експертів з орфанних захворювань, оскільки без цього не можливе надання повноцінної медичної допомоги орфанним пацієнтам. За її словами: «В європейських країнах система створення та взаємозв’язку таких центрів працює вже більше 10 років. І тому Україні не потрібно видумувати велосипед. Спілка запропонувала схему координації експертних центрів з орфанних хвороб в Україні. Для визначення центрів та лікарів-експертів на нормативному рівні не потрібно залучення фінансових ресурсів».
Під час заходу представник Уповноваженого Верховної Ради України з прав людини з дотримання соціальних та економічних прав Олена Степаненко розповіла про вжиті на державному рівні заходи для вирішення проблем орфанних хворих та для підтримки Громадської спілки «Орфанні захворювання України». Водночас вона відзначила, що має місце бездіяльність виконавчої гілки влади і запевнила, що офіс Уповноваженого зі своєї сторони готовий звертатися надалі до МОЗ України та інших структур охорони здоров’я з метою підтримки орфанних хворих.
Віталій Гордієнко, American Chamber of Commerce (співголова AbbVie Biopharmaceuticals GmbH) від імені бізнес-спільноти зазначив, що питання реєстрів пацієнтів вже було предметом обговорення комітету з Heathcare в Американській торговельній палаті та підтвердив наявність конфлікту постанови щодо Національного переліку із законодавством про орфанні захворювання, оскільки орфанні препарати є інноваційними і дороговартісними. Він наголосив, що брак коштів не повинен означати брак доступу пацієнтів до лікування і додав, що в правовому полі потрібно врегулювати питання щодо угод з доступу (managed entry agreements) – договорів між виробниками орфанних препаратів та державою.
У заході взяла участь директор Державного експертного центру Міністерства охорони здоров'я України Тетяна Думенко, яка поінформувала, що орфанні препарати, які закуповуються державою через міжнародні організації, реєструються за спрощеною процедурою. Вона також сказала, що ДЕЦ три роки є адміністратором реєстру по інсулінозалежним препаратам і має досвід та методологічні напрацювання щодо створення реєстрів.
Підбиваючи підсумки засідання, Ірина Сисоєнко запропонувала звернутись до Президента України з пропозицією проголосити наступний рік «Роком державної підтримки орфанних хворих в Україні».
За результатами засідання була ухвалена Резолюція, яка містить відповідні звернення до Президента України, Кабінету Міністрів, Міністерства охорони здоров’я та Національної академії медичних наук України.